Cantabria tiene actualmente cinco pacientes diagnosticados de Síndrome 22q11, aunque la asociación que agrupa a afectados y sus familias en la comunidad autónoma cree que podrían ser "muchos más" debido a la "dificultad" para diagnosticar esta enfermedad rara.
Así se lo han trasladado miembros de la delegación en Cantabria de la Asociación Síndrome 22q11 a la consejera de Inclusión Social, Juventud, Familias e Igualdad, Begoña Gómez del Río, en un reciente encuentro, del que ha informado el Ejecutivo regional en nota de prensa.
El síndrome 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más usual, con una frecuencia estimada en la población general de 1 a 4.000 recién nacidos, aunque, según esta entidad, la frecuencia real podría ser mayor. Por este motivo se le considera una enfermedad rara o de baja prevalencia.
La mayoría de los casos (90%) es una "mutación de novo" que se produce de forma accidental durante la producción de óvulos y espermatozoides, y se debe a una particularidad de esta región cromosómica que le predispone a este tipo de accidente. En la minoría de los casos uno de los progenitores es portador, ha informado el Ejecutivo.
Desde la asociación han subrayado la necesidad de visibilizar esta afección.
La consejera también ha resaltado la importancia de "dar visibilidad y crear conciencia social" sobre las enfermedades raras y ha agradecido a las representantes de esta entidad, encabezados por la delegada de la asociación en la región, Isabel Fernández Lera, el haber trasladado a su departamento las dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas por este síndrome "desconocido".
Gómez del Río considera que debe existir el compromiso por parte de las Administraciones Públicas de tomar conciencia de los problemas que sufren las personas que padecen este síndrome y, al mismo tiempo, "facilitarles los recursos necesarios para mejorar su vida diaria".
La Asociación Síndrome 22q11 es una entidad sin ánimo de lucro constituida en el año 2011 por un grupo de familias, apoyadas por el Departamento de Genética del Hospital La Paz, y actualmente cuenta con delegación propia en Cantabria.
Su objetivo es sensibilizar y visualizar socialmente su existencia, ofrecer apoyo y acompañamiento social y luchar por los derechos e intereses de las familias y afectados.
