Cantabria se suma hoy a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se estima pueden afectar hasta a unos 25.000 pacientes en la región, con el objetivo de apoyar, concienciar y seguir trabajando en la mejora del diagnóstico como elemento clave para el acceso a este tipo de patologías.
Desde enero de 2020 el Servicio Cántabro de Salud dispone de la Unidad de Enfermedades Raras de Adultos en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, que en 2022 ha obtenido la acreditación como Unidad Excelente Docente de la Sociedad Española de Medicina Interna.
La Unidad está coordinada por el doctor José Antonio Riancho e integrada en el Servicio de Medicina Interna que dirige el doctor José Luis Hernández. En el año 2022 atendió a 220 pacientes con distintas enfermedades raras, como osteogénesis imperfecta, trastornos del colágeno, alteraciones metabólicas congénitas, alteraciones cromosómicas, etcétera.
Esta actividad asistencial se centra fundamentalmente en el diagnóstico de los pacientes, en estrecha colaboración con la Unidad de Genética. Además, en colaboración con el Servicio de Pediatría, también presta asistencia a aquellos pacientes próximos a incorporarse a la Unidad de Adultos al finalizar la edad pediátrica.
La Unidad se ha incorporado al CIBER-ER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) del Instituto de Investigación Carlos III y desarrolla diversas líneas, relacionadas fundamentalmente con la investigación en los trastornos del hueso y el metabolismo mineral (como la hipofosfatasia, las hipofosfatemias hereditarias o la osteoporosis precoz) y las hiperlipidemias genéticas.
