viernes 18/6/21
SANIDAD

La prueba del talón en Cantabria no diagnosticó una enfermedad rara que provocó un fallo multiorgánico en un bebé

Los Libros de Familia se sustituyen por un registro digital individual | Foto: Pixabay
Cantabria no incluye en la prueba del talón enfermedades raras que sí incluyen otras comunidades, como la CBLC | Foto: Pixabay

La prueba del talón permite realizar un cribado de posibles enfermedades con las que nace un recién nacido. Sin embargo, no es una prueba unificada en toda España. Hay comunidades que incluyen muchas enfermedades en ese cribado. Otras, como Cantabria, solo tienen contempladas 8, siendo el mínimo a nivel nacional de 7 enfermedades.

Eso es lo que ha provocado que la pequeña Julia, que nació el 18 de mayo, no fuera diagnosticada con CBLC, una enfermedad rara de tipo metabólico que sí está incluida en esa prueba del talón en comunidades como Andalucía, Murcia o Galicia, como explica su madre, Patricia Argos, en el programa Cantabria en Sintonía.

“El embarazo fue muy bueno, el parto fue bueno, la niña nació muy sana y se adaptó muy bien”, explica la madre, pero “a los pocos días de nacer empezó con algún vómito y la llevamos a Valdecilla a ver qué podía pasar, si era intolerancia o regurgitaciones”.

Ese primer viaje al Hospital Universitario fue el 30 de mayo, y fue entonces cuando comenzaron unos días de auténtica pesadilla para los padres. La pequeña se quedó dos días en observación, pero terminaron dándole el alta “porque había un problema con la lactancia”. Les derivaron al área de Lactancia, donde les dieron unas pautas, y se llevaron a la pequeña de vuelta a casa.

“A los dos días volvimos porque se estaba poniendo muy malita”, recuerda Patricia. Para ese momento, “el panorama era muy diferente”. En el camino a Valdecilla el bebé empeoró rápidamente, y “entrando por urgencias empeoró todavía más”, hasta el punto de que “la ingresaron en la UCI natal, y nos dijeron que estaba muy malita”. “Los médicos no sabían qué tenía, la habían sedado e intubado, todo eso en cuestión de minutos”, ha explicado en el programa.

Así pasó varios días, siendo vigilada por muchos especialistas. La solución la dio un doctor, que fue quien les dijo que Julia tenía “una enfermedad metabólica, un error congénito por el que no tolera bien las proteínas”. La pequeña se había intoxicado con la leche materna, lo que le había provocado un fallo multiorgánico y entró en coma.

Dicha enfermedad se llama CBLC, y perfectamente podría haberse diagnosticado con la prueba del talón, pero en Cantabria no está incluida en ese cribado neonatal. “Se podría haber detectado antes y haber iniciado el tratamiento de forma precoz”, señala la madre, algo que habría evitado pasar “por esta situación tan crítica”.

“Hay un problema a nivel nacional, y es que no hay un consenso de máximos en el cribado neonatal”, ha apuntado en referencia a los diferentes criterios que utilizan las comunidades autónomas.

Patricia sabe que “la enfermedad no se podría haber evitado, está intrínseca, pero sí se habría evitado que hubiera estado tan mala”. Y es que, a raíz de esta situación, la pequeña Julia ha sufrido infartos cerebrales y está operada de hidrocefalia.

“A día de hoy está muy bien para el pronóstico que tenía y de la situación que partíamos, pero no se puede comparar con un niño normal. Estamos muy contentos porque la niña está haciendo todo para mejorar día a día”, ha concluido la madre.

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